家長別輕忽!寶寶莫名出現 1 症狀,可能是罹患血友病快就醫

9 個月大的陳小弟,被家長發現在沒有碰撞的情況下,身上常莫名出現範圍不小的瘀斑,遂帶至醫院檢查。經抽血檢驗發現,陳小弟的部份凝血活脢時間 (APTT) 異常的延長,表示凝血功能異常來自於凝血因子缺乏。進一步檢測後,顯示他血中的第八凝血因子嚴重缺乏,證實罹患「先天重度 A 型血友病」。

認識血友病與分類

收治個案的新竹馬偕小兒血液腫瘤科主任黃鼎煥醫師表示,先天血友病是一種遺傳性的血液凝固異常疾病,由於病人血液中缺乏凝血因子,導致血液不容易凝固,如有受傷,就容易出血及出血不止的情況。

血友病依據其缺乏凝血因子種類之不同,可分為三種:A 型 (缺乏第八凝血因子,最常見、約 80~85%)、B 型 (缺乏第九凝血因子,約 15%) 以及極罕見的 C 型 (缺乏第十一凝血因子)。

黃鼎煥指出,同一類型的血友病患者,嚴重度也有所不同。根據凝血因子缺乏的程度可分為輕度(凝血因子>5%)、中度(凝血因子 1~5%)、和重度(凝血因子 <1%)。重度患者即使沒有受到外力,也會時常的自發性出血。

不明原因瘀斑,恐為淺層出血

他進一步說明,典型的出血位置為關節內的血腫,而反覆的關節血腫會造成關節破壞、失去功能。「像陳小弟身上出現瘀斑,屬於淺層的出血,需要開始進行預防性治療」。

黃鼎煥說到:「然而嬰兒的靜脈注射相當不容易,因此,目前是採用每週 1 次凝血因子注射的方式,雖然對孩子和爸媽都相當辛苦,但卻能達到良好的保護效果。」

血友病治療:預防出血為目標

血友病最重要的治療就是控制出血!為避免關節的慢性受損,輕度或中度的病患最好可以隨時攜帶凝血因子,當發生外傷或出血時,及時給予凝血因子的補充,即可避免更進一步的出血危害。

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而重度病人由於會自發性出血,必須規律施打凝血因子來做預防,除了能夠有效降低出血的可能性,也可以讓患者搭配注射時間在高濃度凝血因子期間從事運動,增強肌耐力,因肌肉具保護關節的功能,才能減少出血情形發生。

黃鼎煥強調,由於過去傳統凝血因子的施打需高頻率的靜脈注射,極為不方便,無法達到很好的出血預防,但近年來,多種新治療藥物大大改善了此一現象。

長效型凝血因子持久預防出血、保護關節

新型長效型凝血因子可以減少注射次數,拉長注射間隔,更能持久預防出血並保護關節,大幅改善病人生活品質;另外,新型長效「非凝血因子」皮下藥物注射,在健保的給付下,讓產生抗體重度 A 型病患病人得到良好的控制。

黃鼎煥提醒家長,應隨時多加留意孩童身體狀況,如果是不明原因出現瘀青、瘀斑等異狀,建議盡快帶至血液專科就醫。血友病病童只要及時診斷,做好預防性治療,也能和一般孩童一樣正常成長。

文 / 黃慧玫、圖 / 黃懷賢

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